Orphanet: Tumorgen Diagnostik durch das TruSight Cancer panel NGS Panel
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)

Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 10/07/2017
  • Institut für Klinische Genetik
  • Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
  • Fetscherstrasse 74
  • 01307 DRESDEN
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : -
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)351 458 5136
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)351 458 6337
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Juli 2017

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (162)
17q11 microdeletiesyndroom
ALK-positief anaplastisch grootcellig lymfoom
ALK-positief grootcellig B-cellymfoom
APC-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis
Acromegalie
Acute myeloblastische leukemie met maturatie
Acute myeloïde leukemie met abnormale beenmergeosinofielen inv(16)(p13q22) of t(16;16)(p13;q22)
Acute myeloïde leukemie met somatische CEBPA-mutaties
Acute myeloïde leukemie met t(8;21)(q22;q22) translocatie
Acute promyelocytische leukemie
Agressieve systemische mastocytose
Algehele ontwikkelingsachterstand - longcysten - overgroei - Wilmstumor-syndroom
Ataxie-teleangiëctasie
Atypische teratoïde rhabdoïde tumor
BAP1-gerelateerde tumorpredispositiesyndroom
Beckwith-Wiedemannsyndroom als gevolg van CDKN1C-mutatie
Bijnierschorscarcinoom
Bijschildkliercarcinoom
Birt-Hogg-Dubesyndroom
Bulleuze diffuse cutane mastocytose
COFS-syndroom
Carcinoom van de plexus choroideus
Carcinoïdsyndroom
Carney-complex
Chondrosarcoom
Chromofoob niercelcarcinoom
Chronische lymfatische B-celleukemie
Chronische myeloïde leukemie
Constitutionele mismatch-repair-deficiëntiesyndroom
Cutaan mastocytoom
Desmoplastisch/nodulair medulloblastoom
Desmoplastische klein- en rondcellige tumor
Desmoïde tumor
Doofheid - lymfoedeem - leukemie-syndroom
Erfelijk borst- en ovariumkankersyndroom
Erfelijk heldercellig niercelcarcinoom
Erfelijk papillair niercelcarcinoom
Erfelijk plaatsspecifiek eierstokkankersyndroom
Erfelijke borstkanker
Erfelijke gemengde polyposis-syndroom
Erfelijke leiomyomatose en niercelkanker
Essentiële trombocytemie
Familiaal atriummyxoom
Familiaal atypische meervoudige moedervlek-melanoomsyndroom
Familiaal carcinoom van pancreas
Familiaal geïsoleerd hypofyseadenoom
Familiaal medullair schildkliercarcinoom
Familiaal meervoudig meningeoom
Familiaal meervoudig tricho-epithelioom
Familiaal melanoom
Familiaal multinodulair kropgezwel
Familiaal retinoblastoom
Familiaal tumorpredispositiesyndroom voor pleuropulmonaal blastoom
Familiale adenomateuze polyposis door 5q22.2 microdeletie
Familiale bloedplaatjesstoornis met geassocieerde myeloïde maligniteit
Familiale colorectale kanker type X
Familiale cylindromatose
Familiale geïsoleerde hyperparathyreoïdie
Familiale prostaatkanker
Familiale rhabdoïde tumor
Fanconi-anemie
Gastrisch adenocarcinoom en proximale polyposis van maag
Gastro-intestinale stromale tumor
Gededifferentieerd liposarcoom
Gedifferentieerd schildkliercarcinoom
Gegeneraliseerde juveniele polyposis/juveniele polyposis coli
Geïsoleerde beenmergmastocytose
Gliosarcoom
Goed gedifferentieerd liposarcoom
Gynandroblastoom
Heldercellig papillair niercelcarcinoom
Heldercellig renaal carcinoom
Hereditair feochromocytoom-paraganglioom
Hereditaire diffuse maagkanker
Hyperparathyreoïdie - kaaktumor-syndroom
Inflammatoire myofibroblastische tumor
Insulinoom
Juveniele myelomonocytaire leukemie
Juveniele polyposis bij jonge kinderen
Kleincellige longkanker
MUTYH-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis
Maligne Sertoli-Leydigceltumor van het ovarium
Maligne granulosaceltumor van het ovarium
Mantelcellymfoom
Medulloblastoom met extensieve nodulariteit
Melanoom en tumor van zenuwstelsel-syndroom
Mestcelleukemie
Multipele endocriene neoplasie type 1
Multipele endocriene neoplasie type 2A
Multipele endocriene neoplasie type 2B
Multipele osteochondromen
Myelodysplastisch syndroom
Nefroblastoom
Neuroblastoom
Neurofibromatose type 1 als gevolg van NF1-mutatie of intragenische deletie
Neurofibromatose type 2
Neurofibromatose type 3
Nijmegen breuksyndroom
Nodulaire urticaria pigmentosa
Null hypofyseadenoom
Osteosarcoom
Overgeërfd kankerpredispositiesyndroom door biallelische BRCA2-mutaties
Overgeërfde acute myeloïde leukemie
Palmoplantaire keratodermie - oesofageaal carcinoom-syndroom
Papillair niercelcarcinoom
Papilloom van de plexus choroideus
Pediatrisch hepatocellulair carcinoom
Plaveiselcelcarcinoom van de hypofarynx
Plaveiselcelcarcinoom van de mondholte
Plaveiselcelcarcinoom van de neusholte en neusbijholten
Plaveiselcelcarcinoom van de speekselklieren
Plaveiselcelcarcinoom van larynx
Plaveiselcelcarcinoom van lip
Plaveiselcelcarcinoom van orofarynx
Precursor B-cel acute lymfoblastische leukemie
Precursor T-cel acute lymfoblastische leukemie
Primair peritoneaal carcinoom
Prolactinoom
Proteus-achtig syndroom
Proteussyndroom
Pseudoxanthomateuze diffuse cutane mastocytose
Reuscelglioblastoom
Segmentale overgroei - lipomatose - arterioveneuze malformatie - epidermale naevus-syndroom
Smeulende systemische mastocytose
Stil hypofyseadenoom
Syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Syndroom van Beckwith-Wiedemann als gevolg van NSD1-mutatie
Syndroom van Bloom
Syndroom van Carney-Stratakis
Syndroom van Cockayne type 1
Syndroom van Costello
Syndroom van Cowden
Syndroom van Denys-Drash
Syndroom van Frasier
Syndroom van Gardner
Syndroom van Gorlin
Syndroom van Li-Fraumeni
Syndroom van Lynch
Syndroom van Muir-Torre
Syndroom van Perlman
Syndroom van Peutz-Jeghers
Syndroom van Rothmund-Thomson type 2
Syndroom van Shwachman-Diamond
Syndroom van Silver-Russell door een puntmutatie
Syndroom van Simpson-Golabi-Behmel
Syndroom van Sotos
Syndroom van Turcot met polyposis
Syndroom van Werner
Systemische mastocytose met geassocieerd hematologisch neoplasma
Telangiectasia macularis eruptiva perstans
Tubereuze sclerose complex
Typische urticaria pigmentosa
Unilateraal retinoblastoom
Urticaria pigmentosa met plaquevorming
Uveamelanoom
Variabele aneuploïdie-mozaïek-syndroom
Volwassen hepatocellulair carcinoom
WAGR-syndroom
Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum - syndroom van Cockayne-complex
Ziekte van Lhermitte-Duclos
Ziekte van von Hippel-Lindau
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (94)
AIP
ALK
APC
ATM
BAP1
BLM
BMPR1A
BRCA1
BRCA2
BRIP1
BUB1B
CDC73
CDH1
CDK4
CDKN1C
CDKN2A
CEBPA
CEP57
CHEK2
CYLD
DDB2
DICER1
DIS3L2
EGFR
EPCAM
ERCC2
ERCC3
ERCC4
ERCC5
EXT1
EXT2
EZH2
FANCA
FANCB
FANCC
FANCD2
FANCE
FANCF
FANCG
FANCI
FANCL
FANCM
FH
FLCN
GATA2
GPC3
HNF1A
HRAS
KIT
MAX
MEN1
MET
MLH1
MSH2
MSH6
MUTYH
NBN
NF1
NF2
NSD1
PALB2
PHOX2B
PMS1
PMS2
PRF1
PRKAR1A
PTCH1
PTEN
RAD51C
RAD51D
RB1
RECQL4
RET
RHBDF2
RUNX1
SBDS
SDHAF2
SDHB
SDHC
SDHD
SLX4
SMAD4
SMARCB1
STK11
SUFU
TMEM127
TP53
TSC1
TSC2
VHL
WRN
WT1
XPA
XPC

Kwaliteitsbeheer

EQA  EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  EMQN

HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer testing)
2016, 2017, 2018, 2019
HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2019
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.