Orphanet: Diagnosi delle patologie associate al gene SUFU
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnosi delle patologie associate al gene SUFU

Diagnosis of SUFU-related diseases

  • UnitÓ di Genetica Medica
  • Mauro Baschirotto Institute for Rare Diseases
  • B.I.R.D. Foundation
  • Via Bartolomeo Bizio 1
  • 36023 COSTOZZA DI LONGARE (VI)
  • ITALI╦
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Uros HLADNIK
  • Meer informatie
  • Telefoon : 39 0444 555557
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 39 0444 555034
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: March 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose
Presymptomatische diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.