Orphanet: Diagnostic de résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes gène THRA
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic de résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes (gène THRA)

Diagnosis of peripheral resistance to thyroid hormones (THRA gene)

  • Service de génétique clinique chromosomique et moléculaire
  • Pôle de biologie
  • CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
  • Avenue Albert Raimond
  • 42270 SAINT-PRIEST-EN-JAREZ
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Renaud L TOURAINE
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)4 77 82 81 16
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)4 77 82 82 59
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Februari 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Resistentie tegen thyroïdhormoon door een mutatie in thyroïdhormoonreceptor-alfa
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
THRA
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.