Orphanet: Diagnostic des anomalies des membres Panel : premi�re intention
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic des anomalies des membres (Panel : premire intention)

Diagnosis of limb malformations (Panel : first intention)

  • Service Hormonologie Mtabolisme Nutrition Oncologie
  • Institut de Biochimie et Biologie Molculaire
  • CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Gntique
  • Boulevard du Pr Jules Leclercq
  • 59037 LILLE CEDEX
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Thierry BROUSSEAU
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)3 20 44 61 54
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)3 20 44 56 93
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Februari 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (71)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.