x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico del sndrome de Gorlin (genes PTCH1, SUFU)

Diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1, SUFU genes)

  • Unidad de Diagnstico Gentico del Cncer Hereditario
  • Fundaci Institut d'Investigaci en Cincies de la Salut Germans Trias i Pujol
  • Carretera de Can Ruti. Cam de les escoles s/n
  • 08916 BADALONA
  • SPANJE
  • Laboratoriumdirecteur : -
  • Meer informatie
  • Telefoon : 34 93 497 86 55
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: June 2017

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Pre-implantatiediagnose
Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Methylatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (2)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.