Orphanet: Diagnostic du diabète monogénique, MODY, néonatal, syndromique et mitochondrial Panel
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic du diabte monognique, MODY, nonatal, syndromique et mitochondrial (Panel)

Diagnosis of monogenic, MODY, neonatal, syndromic and mitochondrial diabtes, (Panel)

  • DIAGMOL - Laboratoire de Diagnostic Molculaire et Gnomique
  • BATLab - Btiment des Laboratoires
  • Hpitaux Universitaires de Genve HUG
  • Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4
  • 1205 GENVE
  • ZWITSERLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Jean-Louis BLOUIN
  • Meer informatie
  • Telefoon : 0041 (0)22 372 18 26
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 0041 (0)22 372 18 60
  • Website
Laatste update: Juli 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Gerichte mutatieanalyse
PCR-gebaseerde technieken
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
PCR-gebaseerde technieken
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  CSCQ

Monogenic Diabetes (MonoDiab)
2017, 2018

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  EMQN

MonoDiab (Monogenic Diabetes)
2016, 2017, 2018
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.