Zoek een diagnostische test
Diagnostic du diabète monogénique, MODY, néonatal, syndromique et mitochondrial (Panel)
Diagnosis of monogenic, MODY, neonatal, syndromic and mitochondrial diabètes, (Panel)
- DIAGMOL - Laboratoire de Diagnostic Moléculaire et Génomique
- BATLab - Bâtiment des Laboratoires
- Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
- Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4
- 1205 GENÈVE
- ZWITSERLAND
- Laboratoriumdirecteur : Dr. Jean-Louis BLOUIN
- Meer informatie
- Telefoon : 0041 (0)22 372 18 26
- Aanvullend telefoonnummer : -
- Fax : 0041 (0)22 372 18 60
- Website
Laatste update: Juli 2019
Verantwoordelijk voor diagnostische test
Doel
Postnatale diagnose
Technische procedure
Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Gerichte mutatieanalyse
PCR-gebaseerde technieken
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
PCR-gebaseerde technieken
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Lijst van ziekten en genen
Lijst van geteste ziekten
(26)
Lijst van geteste genen (inclusief panels)
(46)
Aanvullende informatie
Kwaliteitsbeheer
EQA
EQA onderzoek(en) georganiseerd door CSCQ
Monogenic Diabetes (MonoDiab)
2017, 2018
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.