Orphanet: Diagn�stico del s�ndrome de CACH gen EIF2B5
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico del sndrome de CACH (gen EIF2B5)

Diagnosis of CACH syndrome (EIF2B5 gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 07/07/2017
  • Telefoon : 34 955 00 81 14
  • Aanvullend telefoonnummer : 34 955 00 80 00
  • Fax : -
  • Website
Laatste update: Juli 2017

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose
Presymptomatische diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
PCR-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.