Orphanet: Diagnostik von neurogenetischen und neuromuskul�ren Krankheiten NGS Panel, 291 Gene
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik von neurogenetischen und neuromuskulren Krankheiten (NGS-Panel, 291 Gene)

Diagnosis of neurogenetic and neuromuscular diseases (NGS panel, 291 genes)

  • Telefoon : 49 (0)241 80 80178
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)241 80 82580
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Februari 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (391)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (285)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.