x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic de la nphronophtise (Panel)

Diagnosis of nephronophthisis (Panel)

  • Service Biochimie et Biologie Molculaire - Pathologies endocriniennes rnales, musculaires et mucoviscidose
  • Centre de Biologie et Pathologie Est
  • CHU de Lyon HCL - GH Est
  • 59 Boulevard Pinel
  • 69677 BRON CEDEX
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Claire RODRIGUEZ-LAFRASSE
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)4 72 12 96 35
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)4 72 35 73 35
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Juni 2022

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Deletie-/Duplicatieanalyse
PCR-gebaseerde technieken
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.