Orphanet: Diagn�stico de la distrofia retiniana panel de genes
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico de la distrofia retiniana (panel de genes)

Diagnosis of retinal dystrophy (gene panel)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 24/07/2017
  • DBGen
  • Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
  • Avenida Diagonal, 645
  • 08028 BARCELONA
  • SPANJE
  • Laboratoriumdirecteur : -
  • Meer informatie
  • Telefoon : 34 934 02 10 34
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Juli 2017

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (51)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.