Orphanet: Diagnostik des Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose LOR Gen
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik des Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose (LOR-Gen)

Diagnosis of Keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis (LOR gene)

  • Telefoon : +43 (0)512 9003 70531
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Februari 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.