x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)

Diagnosis of intellectual disability (Panel)

  • Laboratoire de génétique moléculaire et d'histocompatibilité
  • Pôle de Biologie-Pathologie
  • CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
  • Boulevard Tanguy Prigent
  • 29609 BREST CEDEX
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Cédric LE MARECHAL
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)2 29 02 01 50
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)2 29 02 01 51
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Juni 2022

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen (Panel description)

Lijst van geteste ziekten (458)
12q14-microdeletiesyndroom
15q13.3-microdeletiesyndroom
17p11.2-microduplicatiesyndroom
17p13.3-microduplicatiesyndroom
17q11-microdeletiesyndroom
17q11.2-microduplicatiesyndroom
1p21.3-microdeletiesyndroom
1p36-deletiesyndroom
22q11.2-deletiesyndroom
2q23.1-microdeletiesyndroom
2q37-microdeletiesyndroom
3C-syndroom
5p13-microduplicatiesyndroom
5q14.3-microdeletiesyndroom
ADNP-syndroom
AHDC1-gerelateerd intellectuele achterstand - obstructieve slaapapneu - milde dysmorfie-syndroom
AICA-ribosidurie
ALDH18A1-gerelateerd syndroom van De Barsy
ALG1-CDG
ALG12-CDG
ALG13-CDG
ALG3-CDG
ALG6-CDG
ANK3-gerelateerd intellectuele achterstand - slaapstoornis-syndroom
Absence-epilepsie in de kindertijd
Actiemyoclonus - nierfalen-syndroom
Agenesie van corpus callosum - abnormale genitaliën-syndroom
Agenesie van corpus callosum - intellectuele achterstand - coloboom - micrognathie-syndroom
Alfa-mannosidose, infantiele vorm
Alfa-mannosidose, volwassen vorm
Alfa-thalassemie - X-gebonden intellectuele achterstand-syndroom
Amyotrofische laterale sclerose
Aniridie - cerebellaire ataxie - intellectuele achterstand-syndroom
Aspartylglucosaminurie
Aspecifieke epileptische encefalopathie met vroege aanvang
Ataxie - oculomotorische apraxie type 4
Athabaskan-hersenstamdysgenesiesyndroom
Atypisch juveniel parkinsonisme
Atypisch syndroom van Rett
Atypische glycine-encefalopathie
Atypische teratoïde rhabdoïde tumor
Autisme - epilepsie-syndroom door deficiëntie van vertakte keten-ketozuurdehydrogenasekinase
Autismespectrumstoornis - epilepsie - artrogrypose-syndroom
Autismespectrumstoornis door AUTS2-deficiëntie
Autosomaal dominante doparesponsieve dystonie
Autosomaal dominante epilepsie met auditieve kenmerken
Autosomaal dominante hypocalciëmie
Autosomaal dominante intellectuele achterstand - craniofaciale anomalieën - hartdefecten-syndroom
Autosomaal dominante nachtelijke frontaalkwabepilepsie
Autosomaal dominante niet-syndromale intellectuele achterstand
Autosomaal dominante primaire microcefalie
Autosomaal dominante progressieve externe oftalmoplegie
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 9A
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 9B
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2O
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2V
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2Y
Autosomaal recessieve ataxie door ubiquinondeficiëntie
Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom als gevolg van WWOX-deficiëntie
Autosomaal recessieve congenitale cerebellaire ataxie door GRID2-deficiëntie
Autosomaal recessieve langzaam ontwikkelende spinocerebellaire ataxie met aanvang in de kinderjaren
Autosomaal recessieve niet-syndromale intellectuele achterstand
Autosomaal recessieve primaire microcefalie
Autosomaal recessieve progressieve externe oftalmoplegie
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 54
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 56
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 9B
Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie - blindheid - doofheid-syndroom
Autosomale spastische paraplegie type 18
Autosomale spastische paraplegie type 30
BRESEK-syndroom
Biotinidasedeficiëntie
Blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom, MKB-type
Blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom, SBBYS-type
Bèta-mannosidose
CK-syndroom
CNTNAP2-gerelateerde ontwikkelingsachterstand en epileptische encefalopathie
CTCF-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoonis
Cardiofaciocutaan syndroom
Cerebro-palato-cardiaal syndroom van Hamel
Cerebrofrontofaciaal syndroom van Baraitser-Winter
Cerebrotendineuze xanthomatose
Congenitale fibrose van extraoculaire spieren
Congenitale myasthene syndromen met glycosylatiedefect
Congenitale spierdystrofie met cerebellaire betrokkenheid
Continue piekgolven tijdens de slaap
Craniofaryngioom
D-2-hydroxyglutaaracidurie
DOORS-syndroom
DPAGT1-CDG
DPM1-CDG
DYNC1H1-gerelateerde autosomaal dominante proximale spinale musculaire atrofie met aanvang in de kindertijd
DYRK1A-gerelateerd intellectuele achterstand-syndroom door 21q22.13q22.2-microdeletie
Deficiëntie van 3-fosfoglyceraatdehydrogenase, infantiele/juveniele vorm
Deficiëntie van 6-pyruvoyl-tetrahydropterine-synthase
Deficiëntie van adenylosuccinaatlyase
Deficiëntie van bèta-ureïdopropionase
Deficiëntie van leukocytenadhesie type II
Deficiëntie van methylcobalamine type cblG
Diffuse cerebrale en cerebellaire atrofie - onbehandelbare insulten - progressieve microcefalie-syndroom
Disequilibriumsyndroom
Distale myopathie door VCP-mutatie met aanvang op volwassen leeftijd
Dyskeratosis congenita
Dystonie 16
EAST-syndroom
Encefalopathie door deficiëntie van prosaposine
Epileptische encefalopathie en intellectuele achterstand met vroege aanvang door GRIN2A-mutatie
Episodische ataxie type 1
Erfelijke continue spiervezelactiviteit
Erfelijke cryohydrocytose met verminderd stomatine
Erfelijke hemorragische teleangiëctasie
Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 2
Erfelijke ziekte van Parkinson met late aanvang
Ernstige Canavan-ziekte
Ernstige fosforibosylpyrofosfaat-synthetase-superactiviteit
Ernstige intellectuele achterstand - progressieve postnatale microcefalie - stereotiepe handbewegingen op de middellijn-syndroom
Ernstige intellectuele achterstand - progressieve spastische diplegie-syndroom
Ernstige intellectuele achterstand - taalachterstand - strabisme - grimasserend gezicht - lange vingers-syndroom
Ernstige intellectuele achterstand en progressieve spastische paraplegie
Ernstige neonataal optredende encefalopathie met microcefalie
Ernstige neonatale hypotonie - insulten - encefalopathie-syndroom door 5q31.3-microdeletie
FG-syndroom type 1
FOXP1-syndroom
FRAXE intellectueel defect
Faciale dysmorfie - ontwikkelingsachterstand - gedragsstoornissen-syndroom door 10p11.21p12.31-microdeletie
Faciale dysmorfie - ontwikkelingsachterstand - gedragsstoornissen-syndroom door puntmutatie in WAC
Familiaal meervoudig meningeoom
Familiale exsudatieve vitreoretinopathie
Familiale focale epilepsie met variabele foci
Familiale infantiele myoclonische epilepsie
Familiale mesiale temporaalkwabepilepsie met febriele epileptische aanvallen
Familiale of sporadische hemiplegische migraine
Ferro-cerebro-cutaan syndroom
Floating-Harbor-syndroom
Focale dermale hypoplasie
Focale epilepsie - intellectuele achterstand - cerebro-cerebellaire malformatie
Fragiele-X-geassocieerd tremor/ataxie-syndroom
Fragiele-X-syndroom
Frontometafysaire dysplasie
Frontotemporale dementie met motorneuronziekte
GM3-synthasedeficiëntie
GTP-cyclohydrolase I-deficiëntie
Gedragsvariant van frontotemporale dementie
Gegeneraliseerde epilepsie - paroxysmale dyskinesie-syndroom
Gegeneraliseerde epilepsie met febriele aanvallen plus
Genitopatellair syndroom
Geïsoleerde anencefalie/exencefalie
Geïsoleerde complex I-deficiëntie
Geïsoleerde focale corticale dysplasie type IIa
Geïsoleerde focale corticale dysplasie type IIb
Geïsoleerde spraakapraxie op kinderleeftijd
Glutaryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie
Glycogeenstapelingsziekte deficiëntie van LAMP-2
Goedaardige familiale infantiele epilepsie
Goedaardige familiale mesiale temporaalkwabepilepsie
Goedaardige familiale neonatale epilepsie
Goedaardige familiale neonatale-infantiele insulten
Guanidinoacetaat-methyltransferasedeficiëntie
HSD10-ziekte, atypisch type
HSD10-ziekte, infantiel type
HSD10-ziekte, neonataal type
Heet water-reflexepilepsie
Homocystinurie als gevolg van methyleentetrahydrofolaat reductasedeficiëntie
Hydranencefalie
Hydrocefalus met stenose van aquaduct van Sylvius
Hyperekplexie - epilepsie-syndroom
Hyperfosfatasie - intellectuele achterstand-syndroom
Hyperprolinemie type 1
Hypotonie - spraakstoornis - ernstige cognitieve achterstand-syndroom
Inclusielichaammyopathie met botziekte van Paget en frontotemporale dementie
Incontinentia pigmenti
Infantiele cerebrale en cerebellaire atrofie met postnatale progressieve microcefalie
Infantiele convulsies en choreoathetose
Infantiele epileptische-dyskinetische encefalopathie
Infantiele glycine-encefalopathie
Infantiele mesiale temporaalkwabepilepsie met ernstige cognitieve regressie
Infantiele spasmen-syndroom
Intellectuele achterstand - cataract - verkalkte oorschelpen - myopathie-syndroom
Intellectuele achterstand - craniofaciale dysmorfie - cryptorchidie-syndroom
Intellectuele achterstand - epilepsie - extrapiramidaal-syndroom
Intellectuele achterstand - expressieve afasie - faciale dysmorfie-syndroom
Intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom door haplo-insufficiëntie van SETD5
Intellectuele achterstand - hartanomalieën - kleine gestalte - gewrichtslaxiteit-syndroom
Intellectuele achterstand - macrocefalie - hypotonie - gedragsstoornissen-syndroom
Intellectuele achterstand - obesitas - hersenmalformaties - faciale dysmorfie-syndroom
Intellectuele achterstand - ontwikkelingsachterstand - contracturen-syndroom
Intellectuele achterstand - strabisme-syndroom
Intellectuele achterstand, Birk-Barel-type
Intellectuele achterstand-syndroom door puntmutatie in DYRK1A
Intermediaire ernstige ziekte van Salla
Juveniele myoclonische epilepsie
Juveniele primaire laterale sclerose
KBG-syndroom
KCNQ2-gerelateerde epileptische encefalopathie
KDM5C-gerelateerde syndromale X-gebonden intellectuele achterstand
Kabuki-syndroom
Klassiek glucosetransporter type 1-deficiëntie-syndroom
Klassieke fenylketonurie
Klassieke homocystinurie
L-Arginine:glycine-amidinotransferasedeficiëntie
Letale ataxie met doofheid en opticusatrofie
Leuko-encefalopathie met milde cerebellaire ataxie en oedeem van witte stof
Lissencefalie door TUBA1A-mutatie
Lissencefalie type 1 door doublecortin-genmutatie
Lissencefalie-syndroom, Norman-Roberts-type
MAGEL2-gerelateerd Prader-Willi-achtig syndroom
MAN1B1-CDG
MASA-syndroom
MEHMO-syndroom
Macrocefalie - intellectuele achterstand - autisme-syndroom
Maligne migrerende partiële epileptische aanvallen op jonge leeftijd
Mandibulofaciale dysostose - microcefalie-syndroom
Megalencefalie - ernstige kyfoscoliose - overgroei-syndroom
Megalencefalische leuko-encefalopathie met subcorticale cysten
Metachromatische leukodystrofie, juveniele vorm
Metachromatische leukodystrofie, late infantiele vorm
Metachromatische leukodystrofie, volwassen vorm
Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblC
Microcefalie - capillaire malformatie-syndroom
Microcefalie - hypoplasie van corpus callosum - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom
Microcefalie - polymicrogyrie - agenesie van corpus callosum-syndroom
Microftalmie met lineaire huiddefecten-syndroom
Microftalmie, Lenz-type
Micrognathie - terugkerende infecties - gedragsstoornissen - milde intellectuele achterstand-syndroom
Microlissencefalie
Milde Canavan-Ziekte
Milde fenylketonurie
Milde fosforibosylpyrofosfaat-synthetase-superactiviteit
Milde hyperfenylalaninemie
Mitochondriale neurogastro-intestinale encefalomyopathie
Monoamineoxidase A-deficiëntie
Monosomie 22q13.3
Mucopolysacharidose type 2, ernstige vorm
Mucopolysacharidose type 2, geattenueerde vorm
Multipele congenitale anomalieën - hypotonie - insulten-syndroom
Multipele congenitale anomalieën - hypotonie - insulten-syndroom type 2
Myoclonisch-astatische epilepsie
NDE1-gerelateerde microhydranencefalie
Neonatale adrenoleukodystrofie
Neonatale glycine-encefalopathie
Neuroblastoom
Neurodegeneratie geassocieerd met bèta-propellerproteïne
Neurodegeneratief syndroom door deficiëntie van cerebraal folaattransport
Neurofibromatose type 1 door NF1-mutatie of intragenische deletie
Neurologische aandoeningen geassocieerd met deficiëntie van aminoacylase 1
Neuronale ceroïdlipofuscinose
Niet-progressieve cerebellaire ataxie met intellectuele achterstand
Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand
Nulsyndroom
Occipitale pachygyrie en polymicrogyrie
Oculo-cerebro-faciaal syndroom, Kaufman-type
Oculocerebrorenaal syndroom van Lowe
Oculofaciocardiodentaal syndroom
Ontwikkelings- en spraakachterstand door SOX5-deficiëntie
Ontwikkelingsachterstand - faciale dysmorfie-syndroom door MED13L-deficiëntie
Ontwikkelingsdefecten - doofheid - dystonie-syndroom
Ornithinetranscarbamylasedeficiëntie
Orofaciodigitaal syndroom type 1
Orofaciodigitaal syndroom type 6
Otopalatodigitaal syndroom type 1
Otopalatodigitaal syndroom type 2
PEHO-syndroom
PMM2-CDG
PMP22-RAI1-contiguous gene-duplicatiesyndroom
POMGNT1-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R15
PURA-gerelateerde ernstige neonatale hypotonie - insulten - encefalopathie-syndroom door een puntmutatie
Paroxysmale dystonische choreathetose met episodische ataxie en spasticiteit
Paroxysmale inspanningsgeïnduceerde dyskinesie
Paroxysmale kinesiogene dyskinesie
Paroxysmale niet-kinesiogene dyskinesie
Partiële deficiëntie van hypoxanthine-guanine-fosforibosyltransferase
Periventriculaire nodulaire heterotopie
Pilocytair astrocytoom
Polymicrogyrie door TUBB2B-mutatie
Polyvalvulaire hartziekte-syndroom
Prader-Willisyndroom door maternale uniparentale disomie van chromosoom 15
Prader-Willisyndroom door paternale deletie van 15q11q13 type 1
Prader-Willisyndroom door paternale deletie van 15q11q13 type 2
Primair hyperaldosteronisme - insulten - neurologische anomalieën-syndroom
Progressieve epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom, Fins type
Progressieve myoclonische epilepsie met dystonie
Progressieve myoclonische epilepsie type 1
Progressieve myoclonische epilepsie type 3
Progressieve myoclonische epilepsie type 5
Progressieve myoclonische epilepsie type 6
Progressieve myoclonische epilepsie type 7
Progressieve niet-vloeiende afasie
Proteus-syndroom
Proximale Xq28-duplicatiesyndroom
Pyridoxaalfosfaatresponsieve insulten
Pyridoxineafhankelijke epilepsie
Pyruvaatdehydrogenase E1-alfa-deficiëntie
Pyruvaatdehydrogenase E3-bindend proteïnedeficiëntie
Recessief mitochondriaal ataxiesyndroom
Recessieve intellectuele achterstand - motorische disfunctie - meervoudige gewrichtscontracturen-syndroom
Rhizomele chondrodysplasia punctata type 1
Rolandische epilepsie
Rolandische epilepsie - spraakdyspraxie-syndroom
SLC35A2-CDG
SRD5A3-CDG
STAG1-gerelateerde intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - gastro-oesofageale reflux-syndroom
Sensorische ataxische neuropathie - dysartrie - oftalmoparese-syndroom
Septo-optische dysplasie-spectrum
Spastische paraplegie - botziekte van Paget-syndroom
Spastische paraplegie type 2
Spastische tetraplegie - dun corpus callosum - progressieve postnatale microcefalie-syndroom
Spier-oog-hersenziekte
Spina bifida aperta
Spina bifida cystica
Spinale musculaire atrofie - progressieve myoclonusepilepsie-syndroom
Spinale spieratrofie met respiratoire insufficiëntie type 2
Spinocerebellaire ataxie type 15/16
Spinocerebellaire ataxie type 29
Subcorticale bandheterotopie
Succinyl-semialdehyde-dehydrogenasedeficiëntie
Syndroom van Aarskog-Scott
Syndroom van Allan-Herndon-Dudley
Syndroom van Alpers-Huttenlocher
Syndroom van Alport - intellectuele achterstand - hypoplasie van middengezicht - elliptocytose-syndroom
Syndroom van Angelman door imprintingsdefect in 15q11-q13
Syndroom van Angelman door maternale 15q11q13-deletie
Syndroom van Angelman door paternale uniparentale disomie van chromosoom 15
Syndroom van Angelman door puntmutatie
Syndroom van Bainbridge-Ropers
Syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Syndroom van Bohring-Opitz
Syndroom van Borjeson-Forssman-Lehmann
Syndroom van Christianson
Syndroom van Coffin-Lowry
Syndroom van Coffin-Siris
Syndroom van Cohen
Syndroom van Cornelia de Lange
Syndroom van Costello
Syndroom van Dravet
Syndroom van Dubowitz
Syndroom van Fried
Syndroom van Fryns
Syndroom van Hoyeraal-Hreidarsson
Syndroom van Hurler
Syndroom van Hurler-Scheie
Syndroom van Johanson-Blizzard
Syndroom van Joubert
Syndroom van Joubert met oculair defect
Syndroom van Kleefstra door 9q34-microdeletie
Syndroom van Kleefstra door puntmutatie
Syndroom van Landau-Kleffner
Syndroom van Leigh
Syndroom van Lennox-Gastaut
Syndroom van Lesch-Nyhan
Syndroom van Lujan-Fryns
Syndroom van Melnick-Needles
Syndroom van Miller-Dieker
Syndroom van Mohr-Tranebjaerg
Syndroom van Mowat-Wilson door een ZEB2-puntmutatie
Syndroom van Mowat-Wilson door monosomie 2q22
Syndroom van Myhre
Syndroom van Nance-Horan
Syndroom van Neu-Laxova
Syndroom van Nicolaides-Baraitser
Syndroom van Noonan
Syndroom van Partington
Syndroom van Pitt-Hopkins
Syndroom van Prader-Willi door imprintingsmutatie
Syndroom van Rett
Syndroom van Rubinstein-Taybi door 16p13.3-microdeletie
Syndroom van Rubinstein-Taybi door CREBBP-mutaties
Syndroom van Rubinstein-Taybi door haplo-insufficiëntie van EP300
Syndroom van Sanfilippo type A
Syndroom van Sanfilippo type B
Syndroom van Sanfilippo type C
Syndroom van Scheie
Syndroom van Schinzel-Giedion
Syndroom van Seckel
Syndroom van Shprintzen-Goldberg
Syndroom van Simpson-Golabi-Behmel
Syndroom van Sjögren-Larsson
Syndroom van Smith-Lemli-Opitz
Syndroom van Smith-Magenis
Syndroom van Tatton-Brown-Rahman
Syndroom van Temple-Baraitser
Syndroom van Temtamy
Syndroom van Toriello-Carey
Syndroom van Walker-Warburg
Syndroom van Weaver
Syndroom van White-Sutton
Syndroom van Wiedemann-Steiner
Syndroom van Williams
Syndroom van Wilson-Turner
Syndroom van Wolf-Hirschhorn
Syndroom van Zellweger
Syndroom van Zimmermann-Laband
THOC6-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - microcefalie - faciale dysmorfie-syndroom
Tetrahydrobiopterineresponsieve hyperfenylalaninemie/fenylketonurie
Tot vrouw beperkte epilepsie met intellectuele achterstand
Tubereuze sclerose complex
Tubulinopathie-geassocieerde dysgyrie
Urocaanzuuracidurie
Volledige schwannomatose
Vrij siaalzuurstapelingsziekte, infantiele vorm
Vroeg-infantiele epileptische encefalopathie
Vroege myoclonische encefalopathie
X-gebonden creatinetransporterdeficiëntie
X-gebonden distale spinale spieratrofie type 3
X-gebonden dystonie - parkinsonisme
X-gebonden epilepsie - leerstoornissen - gedragsstoornissen-syndroom
X-gebonden gecompliceerde dysgenesie van corpus callosum
X-gebonden gecompliceerde spastische paraplegie type 1
X-gebonden intellectuele achterstand - Dandy-Walker malformatie - aandoening van basale ganglia - insulten-syndroom
X-gebonden intellectuele achterstand - algemene ontwikkelingsachterstand - faciale dysmorfie - sacraal caudaal restant-syndroom
X-gebonden intellectuele achterstand - cardiomegalie - congestief hartfalen-syndroom
X-gebonden intellectuele achterstand - cerebellaire hypoplasie - spondylo-epifysaire dysplasie-syndroom
X-gebonden intellectuele achterstand - cerebellaire hypoplasie-syndroom
X-gebonden intellectuele achterstand - hypotonie - bewegingsstoornis-syndroom
X-gebonden intellectuele achterstand - psychose - macro-orchidisme-syndroom
X-gebonden intellectuele achterstand - spasticiteit van ledemaat - retinale dystrofie - diabetes insipidus-syndroom
X-gebonden intellectuele achterstand door GRIA3-mutaties
X-gebonden intellectuele achterstand met geïsoleerde groeihormoondeficiëntie
X-gebonden intellectuele achterstand, Cabezas-type
X-gebonden intellectuele achterstand, Cantagrel-type
X-gebonden intellectuele achterstand, Golabi-Ito-Hall-type
X-gebonden intellectuele achterstand, Hedera-type
X-gebonden intellectuele achterstand, Najm-type
X-gebonden intellectuele achterstand, Nascimento-type
X-gebonden intellectuele achterstand, Porteous-type
X-gebonden intellectuele achterstand, Siderius-type
X-gebonden intellectuele achterstand, Snyder-type
X-gebonden intellectuele achterstand, Sutherland-Haan-type
X-gebonden lissencefalie met abnormale genitaliën
X-gebonden microcefalie - groeiretardatie - prognathie - cryptorchidie-syndroom
X-gebonden niet-syndromale intellectuele achterstand
X-gebonden parkinsonisme - spasticiteit-syndroom
X-gebonden spasticiteit - intellectuele achterstand - epilepsie-syndroom
X-gebonden tot vrouwen beperkte faciale dysmorfie - kleine gestalte - choane atresie - intellectuele achterstand
X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 5
Xp11.22p11.23-microduplicatiesyndroom
Ziekte van Farber
Ziekte van Gaucher type 1
Ziekte van Gaucher type 2
Ziekte van Gaucher type 3
Ziekte van Krabbe, infantiele vorm
Ziekte van Lafora
Ziekte van Lhermitte-Duclos
Ziekte van Menkes
Ziekte van Niemann-Pick type C, ernstig met vroeg infantiele neurologische aanvang
Ziekte van Niemann-Pick type C, ernstig perinataal
Ziekte van Niemann-Pick type C, juveniele neurologische aanvang
Ziekte van Niemann-Pick type C, late infantiele neurologische aanvang
Ziekte van Niemann-Pick type C, volwassen neurologische aanvang
Ziekte van Parkinson met vroege aanvang - intellectuele achterstand-syndroom
Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher bij vrouwelijke dragers
Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher, connatale vorm
Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher, klassieke vorm
Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher, overgangsvorm
Ziekte van Refsum
Ziekte van Refsum, infantiele vorm
Ziekte van Salla
Ziekte van Tay-Sachs
Ziekte van Wilson
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.