Zoek een diagnostische test
Diagnostic du déficit en 17-alpha-hydroxylase ou P450 oxydoréductase (Panel)
Diagnosis of 17-alpha-hydroxylase or cytochrome P450 oxidoreductase deficiency (Panel)
- Service Biochimie et Biologie Moléculaire - Pathologies endocriniennes rénales, musculaires et mucoviscidose
- Centre de Biologie et Pathologie Est
- CHU de Lyon HCL - GH Est
- 59 Boulevard Pinel
- 69677 BRON CEDEX
- FRANKRIJK
- Laboratoriumdirecteur : Pr. Claire RODRIGUEZ-LAFRASSE
- Meer informatie
- Telefoon : 33 (0)4 72 12 96 35
- Aanvullend telefoonnummer : -
- Fax : 33 (0)4 72 35 73 35
- Contacteer het secretariaat
email
Laatste update: Juni 2022
Verantwoordelijk voor diagnostische test
Doel
Prenatale diagnose
Postnatale diagnose
Technische procedure
Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Deletie-/Duplicatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Lijst van ziekten en genen
Lijst van geteste ziekten
(3)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.