Orphanet: Diagnóstico de desordenes relacionados con SCN1A SCN1A
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico de desordenes relacionados con SCN1A (SCN1A)

Diagnosis of SCN1A-related disorders (SCN1A)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 18/11/2016
  • Telefoon : 34 943 004 526
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Website
Laatste update: November 2016

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.