Orphanet: Molekulare Diagnostik des Hajdu Cheney Syndroms NOTCH2 Gen
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Molekulare Diagnostik des Hajdu-Cheney-Syndroms (NOTCH2 Gen)

Molecular diagnosis of Hajdu-Cheney syndrome (NOTCH2 gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 09/12/2017
  • Telefoon : +43 (0)1 9580164
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : +43 (0)1 8907943
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: December 2017

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.