Orphanet: Molekulare Diagnostik des CACH Syndroms EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 und EIF2B5 Gen
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Molekulare Diagnostik des CACH-Syndroms (EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 und EIF2B5 Gen)

Molecular diagnosis of Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, and EIF2B5 genes)

  • Institut fŘr Medizinische Genetik
  • Zentrum fŘr Pathobiochemie und Genetik
  • Medizinische Universitńt Wien
  • 1090 WIEN
  • OOSTENRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Franco LACCONE
  • Meer informatie
  • Telefoon : +43 (0)1 40160 56531
  • Aanvullend telefoonnummer : +43 (0)1 40160 956531
  • Fax : -
  • Website
Laatste update: December 2017

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (5)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.