Orphanet: Molekulare Diagnostik der Erythrokeratodermie GJB4 und LOR Gen
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Molekulare Diagnostik der Erythrokeratodermie (GJB4 und LOR Gen)

Molecular diagnosis of Erythrokeratoderma (GJB4 and LOR genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 28/12/2017
  • Institut fŘr Medizinische Genetik
  • Zentrum fŘr Pathobiochemie und Genetik
  • Medizinische Universitńt Wien
  • 1090 WIEN
  • OOSTENRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Franco LACCONE
  • Meer informatie
  • Telefoon : +43 (0)1 40160 56531
  • Aanvullend telefoonnummer : +43 (0)1 40160 956531
  • Fax : -
  • Website
Laatste update: December 2017

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (2)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.