Orphanet: Molekulare Diagnostik der Ataxie mit okulomotorischer Apraxie APTX und SETX Gen
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Molekulare Diagnostik der Ataxie mit okulomotorischer Apraxie (APTX und SETX Gen)

Molecular diagnosis of Ataxia-oculomotor apraxia (APTX and SETX genes)

  • Telefoon : +43 (0)1 40160 56531
  • Aanvullend telefoonnummer : +43 (0)1 40160 956531
  • Fax : -
  • Website
Laatste update: January 2018

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (2)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.