Orphanet: Molekulare Diagnostik des Noonan ähnlichen Syndroms mit losem Anagenhaar SHOC2 Gen
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Molekulare Diagnostik des Noonan-hnlichen Syndroms mit losem Anagenhaar (SHOC2 Gen)

Molecular diagnosis of Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair (SHOC2 gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 19/01/2018
  • Institut fr Medizinische Genetik
  • Zentrum fr Pathobiochemie und Genetik
  • Medizinische Universitt Wien
  • 1090 WIEN
  • OOSTENRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Franco LACCONE
  • Meer informatie
  • Telefoon : +43 (0)1 40160 56531
  • Aanvullend telefoonnummer : +43 (0)1 40160 956531
  • Fax : -
  • Website
Laatste update: Januari 2018

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.