Orphanet: Diagnostik des familiären Hypoaldosteronismus Typ 1 CYP11B1 und CYP11B2 Gen
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik des familiren Hypoaldosteronismus Typ 1 (CYP11B1- und CYP11B2-Gen)

Diagnosis of familial hyperaldosteronism type 1 (CYP11B1, CYP11B2 genes)

  • Kinderendokrinologisches Labor - Universitres MVZ Kiel
  • Hormonzentrum fr Kinder und Jugendliche
  • Universittsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
  • Arnold-Heller-Str. 3
  • 24105 KIEL
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Paul-Martin HOLTERHUS
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)431 500 20271
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)431 500 20274
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Februari 2018

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (2)

Aanvullende informatie

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.