Orphanet: Diagnostik der Muskeldystrophie inkl. Gliederg�rtelmuskeldystrophie NGS Screening Panel, 43 Gene
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik der Muskeldystrophie inkl. Gliedergrtelmuskeldystrophie (NGS-Screening-Panel, 43 Gene)

Diagnosis of muscular dystrophy including limb girdle dystrophies (NGS screening panel, 43 genes)

  • Telefoon : 49 (0)241 80 80178
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)241 80 82580
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Februari 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Gerichte mutatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (51)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.