Zoek een diagnostische test
Diagnosi molecolare delle malattie vitreo-retiniche genetiche [pannello di geni]
Molecular diagnosis of genetic vitreous-retinal diseases [panel of genes]
- Laboratorio Research and Innovation s.r.l.
- Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
- Torre della Ricerca - C.so Stati Uniti 4 int F
- 35127 PADOVA
- ITALIË
- Laboratoriumdirecteur : Dr. Alberta LEON
- Meer informatie
Laatste update: March 2018
Verantwoordelijk voor diagnostische test
Doel
Postnatale diagnose
Technische procedure
Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Exoomsequencing (WES)
Lijst van ziekten en genen
Lijst van geteste ziekten
(39)
Lijst van geteste genen (inclusief panels)
(111)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.