x

Share
Share

Zoek een diagnostische test

Diagnosis of Epilepsy (gene panel)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 20/11/2017

Laboratorium voor Genoomdiagnostiek
Afdeling Humane Genetica
Amsterdam UMC, locatie AMC
Meibergdreef 9
1105 AZ AMSTERDAM
NEDERLAND
Laboratoriumdirecteur : Pr. M.M.A.M. [Marcel] MANNENS
Meer informatie

Telefoon : +31 (0)20 566 5110
Aanvullend telefoonnummer : -
Fax : +31 (0)20 566 9389
Website
Contacteer het secretariaat
email

Laatste update: November 2017

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica

Sequentieanalyse: volledige coderende regio

NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (166)

2q23.1-microdeletiesyndroom

2q37-microdeletiesyndroom

5q14.3-microdeletiesyndroom

Absence-epilepsie in de kindertijd

Actiemyoclonus - nierfalen-syndroom

Agenesie van corpus callosum - abnormale genitaliën-syndroom

Alfa-thalassemie - X-gebonden intellectuele achterstand-syndroom

Amelo-cerebro-hypohidrotisch syndroom

Aspecifieke epileptische encefalopathie met vroege aanvang

Atypisch syndroom van Rett

Atypische glycine-encefalopathie

Autosomaal dominante epilepsie met auditieve kenmerken

Autosomaal dominante nachtelijke frontaalkwabepilepsie

Autosomaal dominante niet-syndromale intellectuele achterstand

Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom als gevolg van WWOX-deficiëntie

Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom door TUD-deficiëntie

Autosomaal recessieve niet-syndromale intellectuele achterstand

Bilaterale perisylvische polymicrogyrie

CNTNAP2-gerelateerde ontwikkelingsachterstand en epileptische encefalopathie

Carnitinepalmitoyltransferase II-deficiëntie, ernstige infantiele vorm

Carnitinepalmitoyltransferase II-deficiëntie, neonatale vorm

Cerebellaire ataxie - areflexie - pes cavus - opticusatrofie - sensorineuraal gehoorverlies-syndroom

Congenitaal defect van galzuursynthese type 4

Congenitaal hyperinsulinisme gerelateerd aan glucokinase

Congenitale spierdystrofie met intellectuele achterstand en ernstige epilepsie

Continue piekgolven tijdens de slaap

D,L-2-hydroxyglutaaracidurie

D-2-hydroxyglutaaracidurie

Deficiëntie van adenylosuccinaatlyase

Deficiëntie van carbamoylfosfaatsynthetase 1

Deficiëntie van gamma-aminoboterzuurtransaminase

Deficiëntie van holocarboxylase-synthetase

Diffuse cerebrale en cerebellaire atrofie - onbehandelbare insulten - progressieve microcefalie-syndroom

Epileptische encefalopathie en intellectuele achterstand met vroege aanvang door GRIN2A-mutatie

Episodische ataxie type 1

Erfelijke hyperekplexie

Ernstige intellectuele achterstand - progressieve postnatale microcefalie - stereotiepe handbewegingen op de middellijn-syndroom

Ernstige neonataal optredende encefalopathie met microcefalie

Ernstige neonatale hypotonie - insulten - encefalopathie-syndroom door 5q31.3-microdeletie

Familiale focale epilepsie met variabele foci

Familiale infantiele myoclonische epilepsie

Familiale mesiale temporaalkwabepilepsie met febriele epileptische aanvallen

Familiale of sporadische hemiplegische migraine

Focale epilepsie - intellectuele achterstand - cerebro-cerebellaire malformatie

GM3-synthasedeficiëntie

Gegeneraliseerde epilepsie - paroxysmale dyskinesie-syndroom

Gegeneraliseerde epilepsie met febriele aanvallen plus

Geïsoleerde complex I-deficiëntie

Geïsoleerde focale corticale dysplasie type IIa

Geïsoleerde focale corticale dysplasie type IIb

Geïsoleerde sulfietoxidasedeficiëntie

Goedaardige adulte familiale myoclonische epilepsie

Goedaardige familiale infantiele epilepsie

Goedaardige familiale mesiale temporaalkwabepilepsie

Goedaardige familiale neonatale epilepsie

Goedaardige familiale neonatale-infantiele insulten

Guanidinoacetaat-methyltransferasedeficiëntie

Homocystinurie als gevolg van methyleentetrahydrofolaat reductasedeficiëntie

Hyperekplexie - epilepsie-syndroom

Hyperinsulinisme door deficiëntie van korte-keten-3-hydroxylacyl-CoA-dehydrogenase

Infantiele convulsies en choreoathetose

Infantiele epileptische-dyskinetische encefalopathie

Infantiele glycine-encefalopathie

Infantiele neuroaxonale dystrofie

Infantiele spasmen-syndroom

Intellectuele achterstand - insulten - hypofosfatasie - oftalmische-skeletale anomalieën-syndroom

Intermediair DEND-syndroom

Juveniele myoclonische epilepsie

KCNQ2-gerelateerde epileptische encefalopathie

KDM5C-gerelateerde syndromale X-gebonden intellectuele achterstand

Klassiek glucosetransporter type 1-deficiëntie-syndroom

Liponzuursynthasedeficiëntie

Lissencefalie type 1 door doublecortin-genmutatie

Maligne migrerende partiële epileptische aanvallen op jonge leeftijd

Mitochondriale neurogastro-intestinale encefalomyopathie

Multipele congenitale anomalieën - hypotonie - insulten-syndroom

Multipele congenitale anomalieën - hypotonie - insulten-syndroom type 2

Myoclonisch-astatische epilepsie

Neonatale adrenoleukodystrofie

Neonatale glycine-encefalopathie

Neurodegeneratief syndroom door deficiëntie van cerebraal folaattransport

Niet-progressieve voornamelijk posterieur caviterende leuko-encefalopathie met perifere neuropathie

Orofaciodigitaal syndroom type 1

PURA-gerelateerde ernstige neonatale hypotonie - insulten - encefalopathie-syndroom door een puntmutatie

Periventriculaire nodulaire heterotopie

Pontocerebellaire hypoplasie type 1

Pontocerebellaire hypoplasie type 6

Primaire microcefalie - epilepsie - permanente neonatale diabetes-syndroom

Progressieve epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom, Fins type

Progressieve myoclonische epilepsie met dystonie

Progressieve myoclonische epilepsie type 1

Progressieve myoclonische epilepsie type 3

Progressieve myoclonische epilepsie type 5

Progressieve myoclonische epilepsie type 6

Progressieve myoclonische epilepsie type 7

Pyridoxaalfosfaatresponsieve insulten

Pyridoxineafhankelijke epilepsie

Pyruvaatdehydrogenase E1-alfa-deficiëntie

Pyruvaatdehydrogenase E1-bèta-deficiëntie

Pyruvaatdehydrogenase E2-deficiëntie

Pyruvaatdehydrogenasefosfatasedeficiëntie

Retinale vasculopathie met cerebrale leuko-encefalopathie en systemische manifestaties

Rhizomele chondrodysplasia punctata type 5

Rolandische epilepsie

Rolandische epilepsie - spraakdyspraxie-syndroom

Sensorische ataxische neuropathie - dysartrie - oftalmoparese-syndroom

Spinale musculaire atrofie - progressieve myoclonusepilepsie-syndroom

Subcorticale bandheterotopie

Sulfietoxidasedeficiëntie door molybdeen-cofactordeficiëntie type A

Sulfietoxidasedeficiëntie door molybdeen-cofactordeficiëntie type B

Sulfietoxidasedeficiëntie door molybdeen-cofactordeficiëntie type C

Syndroom van Aicardi-Goutières

Syndroom van Alpers-Huttenlocher

Syndroom van Angelman door imprintingsdefect in 15q11-q13

Syndroom van Angelman door maternale 15q11q13-deletie

Syndroom van Angelman door paternale uniparentale disomie van chromosoom 15

Syndroom van Angelman door puntmutatie

Syndroom van Borjeson-Forssman-Lehmann

Syndroom van Christianson

Syndroom van Cornelia de Lange

Syndroom van Dravet

Syndroom van Kearns-Sayre

Syndroom van Kleefstra door 9q34-microdeletie

Syndroom van Landau-Kleffner

Syndroom van Lennox-Gastaut

Syndroom van Mowat-Wilson door een ZEB2-puntmutatie

Syndroom van Mowat-Wilson door monosomie 2q22

Syndroom van Neu-Laxova

Syndroom van Partington

Syndroom van Pitt-Hopkins

Syndroom van Rett

Syndroom van Sanjad-Sakati

Syndroom van Simpson-Golabi-Behmel

Syndroom van Zellweger

Thiamineresponsieve encefalopathie

Tot vrouw beperkte epilepsie met intellectuele achterstand

Tubereuze sclerose complex

Vroeg optredende epileptische encefalopathie - corticale blindheid - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom

Vroeg-infantiele epileptische encefalopathie

Vroege myoclonische encefalopathie

X-gebonden creatinetransporterdeficiëntie

X-gebonden epilepsie - leerstoornissen - gedragsstoornissen-syndroom

X-gebonden intellectuele achterstand - cerebellaire hypoplasie-syndroom

X-gebonden intellectuele achterstand, Cabezas-type

X-gebonden intellectuele achterstand, Golabi-Ito-Hall-type

X-gebonden intellectuele achterstand, Hedera-type

X-gebonden lissencefalie met abnormale genitaliën

X-gebonden niet-syndromale intellectuele achterstand

X-gebonden spasticiteit - intellectuele achterstand - epilepsie-syndroom

Xp11.22p11.23-microduplicatiesyndroom

Ziekte van Farber

Ziekte van Lafora

Ziekte van Menkes

Ziekte van Refsum, infantiele vorm

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (251)

Aanvullende informatie

Formulier / protocol

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.