Orphanet: Diagn�stico de la inmunodeficiencia com�n variable genes NFKB1, NFKB2, TNFRSF13C
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico de la inmunodeficiencia comn variable (genes NFKB1, NFKB2, TNFRSF13C)

Diagnosis of common variable immunodeficiency (NFKB1, NFKB2, TNFRSF13C genes)

  • Laboratorio de Gentica
  • Servicio de Laboratorios Clnicos
  • Hospital Universitari Vall d'Hebron
  • Paseo Vall d'Hebron, 119-129
  • 08035 BARCELONA
  • SPANJE
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Elena GARCA-ARUM
  • Meer informatie
  • Telefoon : 34 934 893 000 ext. 6898
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: April 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Pre-implantatiediagnose
Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (3)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.