x

Share
Share

Zoek een diagnostische test

Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel, 444 Gene)

Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 444 genes)

Pränatal-Medizin München
Pränatalmedizin München
Lachnerstr. 20
80639 MÜNCHEN
DUITSLAND
Laboratoriumdirecteur : Dr. Christoph BAGOWSKI
Meer informatie

Telefoon : 49 (0)89 1307 44 0
Aanvullend telefoonnummer : -
Fax : 49 (0)89 1307 44 99
Website
Contacteer het secretariaat
email

Laatste update: May 2018

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Dr. Christoph BAGOWSKI

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica

Sequentieanalyse: volledige coderende regio

Sanger-sequencing

Sequentieanalyse: volledige coderende regio

NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (261)

1p36 deletiesyndroom

1q44 microdeletiesyndroom

217p11.2 microduplicatiesyndroom

2q23.1 microdeletiesyndroom

2q37 microdeletiesyndroom

5q14.3 microdeletiesyndroom

AICA-ribosidurie

ATP13A2-gerelateerde juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose

Absence-epilepsie in de kindertijd

Actiemyoclonus - nierfalen-syndroom

Adenylosuccinaatlyasedeficiëntie

Adrenomyeloneuropathie

Agenesie van het corpus callosum - abnormale genitaliën-syndroom

Alfa-thalassemie - X-gebonden intellectuele achterstand-syndroom

Alobaire holoprosencefalie

Amelo-cerebro-hypohidrotisch syndroom

Amish infantiel epilepsiesyndroom

Angelmansyndroom door een imprinting-defect in 15q11-q13

Angelmansyndroom door een puntmutatie

Angelmansyndroom door maternale 15q11q13-deletie

Angelmansyndroom door paternale uniparentale disomie van chromosoom 15

Aspartylglucosaminurie

Ataxie - oculomotorische apraxie type 1

Atypisch Rettsyndroom

Atypische glycine-encefalopathie

Autosomaal dominante epilepsie met auditieve kenmerken

Autosomaal dominante hypocalciëmie

Autosomaal dominante nachtelijke frontaalkwabepilepsie

Autosomaal recessief Kenny-Caffeysyndroom

Autosomaal recessieve ataxie door ubiquinondeficiëntie

Autosomaal recessieve niet-syndromale intellectuele achterstand

Barttersyndroom met hypocalciëmie

Bilaterale frontopariëtale polymicrogyrie

Bilaterale perisylviaanse polymicrogyrie

Biotinidasedeficiëntie

Carnitinepalmitoyltransferase II-deficiëntie, ernstige infantiele vorm

Carnitinepalmitoyltransferase II-deficiëntie, neonatale vorm

Cerebro-fronto-faciaal syndroom van Baraitser-Winter

Choreoacanthocytose

Christiansonsyndroom

Congenitale lactaatacidose, Saguenay-Lac-Saint Jean-type

Congenitale spierdystrofie met intellectuele achterstand en ernstige epilepsie

Congenitale spierdystrofie, Fukuyama-type

Continue piekgolven tijdens de slaap

Corticale dysgenesie met pontocerebellaire hypoplasie door TUBB3-mutatie

Corticale dysplasie - focale epilepsie-syndroom

Desmosterolosis

Disequilibriumsyndroom

Doofheid - encefaloneuropathie - obesitas - valvulopathie-syndroom

Encefalopathie - hypertrofische cardiomyopathie - renale tubulaire ziekte-syndroom

Encefalopathie als gevolg van GLUT1-deficiëntie

Encefalopathie door prosaposinedeficiëntie

Epileptische encefalopathie en intellectuele achterstand met vroege aanvang door GRIN2A-mutatie

Episodische ataxie type 1

Erfelijke hyperekplexie

Erfelijke malabsorptie van folaat

Ernstige Canavan-ziekte

Ernstige encefalopathie met microcefalie met neonatale aanvang

Ernstige intellectuele achterstand - progressieve postnatale microcefalie - stereotiepe handbewegingen op de middellijn-syndroom

Familiaal steroïdresistent nefrotisch syndroom met sensorineurale doofheid

Familiale focale epilepsie met variabele foci

Familiale infantiele myoclonische epilepsie

Familiale mesiale temporaalkwabepilepsie met febriele epileptische aanvallen

Familiale of sporadische hemiplegische migraine

Familiale porencefalie

Familiale schizencefalie

Focale epilepsie - intellectuele achterstand - cerebro-cerebellaire malformatie

Fumarasedeficiëntie

GM1-gangliosidose type 1

GM1-gangliosidose type 2

GM1-gangliosidose type 3

Galactosialidose

Gegeneraliseerde epilepsie - paroxysmale dyskinesie-syndroom

Gegeneraliseerde epilepsie met febriele aanvallen - plus

Geïsoleerde complex I-deficiëntie

Geïsoleerde focale corticale dysplasie type IIa

Geïsoleerde focale corticale dysplasie type IIb

Geïsoleerde sulfietoxidasedeficiëntie

Goedaardige familiale infantiele epilepsie

Goedaardige familiale mesiale temporaalkwabepilepsie

Goedaardige familiale myoclonische epilepsie, volwassen vorm

Goedaardige familiale neonatale epilepsie

Goedaardige familiale neonatale-infantiele epileptische aanvallen

Guanidinoacetaat-methyltransferasedeficiëntie

Hemimegalencefalie

Hennekamsyndroom

Homocystinurie als gevolg van methyleentetrahydrofolaat reductasedeficiëntie

Hyperekplexie - epilepsie-syndroom

Hyperinsulinisme als gevolg van korte keten 3-hydroxylacyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie

Hyperprolinemie type 1

Hyperprolinemie type II

Infantiele convulsies en choreoathetose

Infantiele epileptische-dyskinetische encefalopathie

Infantiele glycine-encefalopathie

Intellectuele achterstand - dun haar - brachydactylie

Intermediaire ernstige ziekte van Salla

Juveniele absence-epilepsie

Juveniele myoclonische epilepsie

KCNQ2-gerelateerde epileptische encefalopathie

L-2-hydroxyglutaarzuuracidurie

Landau-Kleffnersyndroom

Leber congenitale amaurose

Lennox-Gastautsyndroom

Leukocytadhesiedeficiëntie type II

Lissencefalie door LIS1-mutatie

Lissencefalie door TUBA1A-mutatie

Lissencefalie type 1 als gevolg van doublecortin-genmutatie

Lissencefaliesyndroom, Norman-Roberts-type

Lobaire holoprosencefalie

Maligne migrerende partiële epileptische aanvallen op jonge leeftijd

Megalencefalie - polymicrogyrie - post-axiale polydactylie - hydrocefalus-syndroom

Metachromatische leukodystrofie, juveniele vorm

Metachromatische leukodystrofie, late infantiele vorm

Metachromatische leukodystrofie, volwassen vorm

Middellijn interhemisferische variant van holoprosencefalie

Milde Canavan-Ziekte

Miller-Diekersyndroom

Mitochondriale neurogastro-intestinale encefalomyopathie

Mucolipidose type IV

Multipele congenitale anomalieën - hypotonie - insulten-syndroom

Multipele congenitale anomalieën - hypotonie - insulten-syndroom type 2

Myoclonische-astatische epilepsie

Neonatale adrenoleukodystrofie

Neonatale glycine-encefalopathie

Neurodegeneratief syndroom als gevolg van cerebraal folaattransportdeficiëntie

Occipitale pachygyrie en polymicrogyrie

Onbepaalde epileptische encefalopathie met vroege aanvang

Orofaciodigitaal syndroom type 1

Perifere demyeliniserende neuropathie - centrale dysmyeliniserende leukodystrofie - syndroom van Waardenburg - ziekte van Hirschsprung

Periventriculaire nodulaire heterotopie

Pitt-Hopkins-achtig syndroom

Pitt-Hopkinssyndroom

Polymicrogyrie met opticushypoplasie

Pontocerebellaire hypoplasie type 1

Pontocerebellaire hypoplasie type 2

Pontocerebellaire hypoplasie type 4

Pontocerebellaire hypoplasie type 5

Pontocerebellaire hypoplasie type 6

Pontocerebellaire hypoplasie type 8

Primaire microcefalie - epilepsie - permanente neonatale diabetes-syndroom

Progressieve epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom, Fins type

Progressieve myoclonische epilepsie met dystonie

Progressieve myoclonische epilepsie type 3

Progressieve myoclonische epilepsie type 5

Progressieve myoclonische epilepsie type 6

Proteussyndroom

Pyridoxaalfosfaatafhankelijke epilepsie

Pyridoxine-afhankelijke epilepsie

Pyruvaatdehydrogenase E1-alfa-deficiëntie

Pyruvaatdehydrogenase E3-deficiëntie

Retinale vasculopathie met cerebrale leuko-encefalopathie en systemische manifestaties

Rhizomele chondrodysplasia punctata type 1

Rhizomele chondrodysplasia punctata type 5

Rolandische epilepsie

Rolandische epilepsie - spraakdyspraxie-syndroom

Salt-and-pepper-syndroom

Sanjad-Sakatisyndroom

Semilobaire holoprosencefalie

Sensorische ataxische neuropathie - dysartrie - oftalmoparese-syndroom

Septopreoptische holoprosencefalie

Sialidose type 1

Spier-oog-hersenziekte

Spinale musculaire atrofie - progressieve myoclonische epilepsie-syndroom

Subcorticale bandheterotopie

Succinyl-semialdehydedehydrogenasedeficiëntie

Sulfietoxidasedeficiëntie door molybdeen-cofactordeficiëntie type A

Sulfietoxidasedeficiëntie door molybdeen-cofactordeficiëntie type B

Sulfietoxidasedeficiëntie door molybdeen-cofactordeficiëntie type C

Syndromale X-gebonden intellectuele achterstand als gevolg van JARID1C-mutaties

Syndroom van Alpers-Huttenlocher

Syndroom van Borjeson-Forssman-Lehmann

Syndroom van Leigh met cardiomyopathie

Syndroom van Leigh met leukodystrofie

Syndroom van Leigh met nefrotisch syndroom

Syndroom van Mowat-Wilson als gevolg van een ZEB2-puntmutatie

Syndroom van Mowat-Wilson als gevolg van monosomie 2q22

Syndroom van Neu-Laxova

Syndroom van Partington

Syndroom van Sanfilippo type A

Syndroom van Sanfilippo type B

Syndroom van Sanfilippo type C

Syndroom van Sanfilippo type D

Syndroom van Walker-Warburg

Syndroom van Zellweger

Thiamineresponsieve encefalopathie

Tubereuze sclerose complex

Verworven schizencefalie

Vrij siaalzuurstapelingsziekte, infantiele vorm

Vroege infantiele epileptische encefalopathie

Vroege myoclonische encefalopathie

Vrouwelijke beperkte epilepsie met intellectuele achterstand

X-gebonden cerebrale adrenoleukodystrofie

X-gebonden creatinetransporterdeficiëntie

X-gebonden epilepsie - leermoeilijkheden - gedragsstoornissen

X-gebonden intellectueel defect - cerebellaire hypoplasie

X-gebonden intellectuele achterstand, Hedera-type

X-gebonden lissencefalie met abnormale genitaliën

X-gebonden niet-syndromale intellectuele achterstand

X-gebonden spasticiteit - intellectuele achterstand - epilepsie-syndroom

Xp11.22p11.23 microduplicatiesyndroom

Ziekte van Farber

Ziekte van Krabbe, infantiele vorm

Ziekte van Krabbe, laat infantiele/juveniele vorm

Ziekte van Krabbe, volwassen vorm

Ziekte van Lafora

Ziekte van Niemann-Pick type A

Ziekte van Niemann-Pick type C, ernstig met vroeg infantiele neurologische aanvang

Ziekte van Niemann-Pick type C, ernstig perinataal

Ziekte van Niemann-Pick type C, juveniele neurologische aanvang

Ziekte van Niemann-Pick type C, late infantiele neurologische aanvang

Ziekte van Niemann-Pick type C, volwassen neurologische aanvang

Ziekte van Refsum, infantiele vorm

Ziekte van Salla

Ziekte van Sandhoff, infantiele vorm

Ziekte van Sandhoff, juveniele vorm

Ziekte van Sandhoff, volwassen vorm

Ziekte van Tay-Sachs, B-variant, infantiele vorm

Ziekte van Tay-Sachs, B-variant, juveniele vorm

Ziekte van Tay-Sachs, B-variant, volwassen vorm

Ziekte van Tay-Sachs, B1-variant

Ziekte van Unverricht-Lundborg

multipele sulfatasedeficiëntie

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (436)

Aanvullende informatie

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.