Orphanet: Diagnostic du syndrome de Peutz Jeghers Panel
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic du syndrome de Peutz-Jeghers (Panel)

Diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome (Panel)

  • Service de génétique et biologie moléculaires
  • Biologie, Pharmacie, pathologie
  • CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
  • 27 rue du Faubourg Saint-Jacques
  • 75014 PARIS
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Michel VIDAUD
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)1 58 41 15 23
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)1 58 41 15 80
  • Website
Laatste update: Februari 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Gerichte mutatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (4)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.