Orphanet: Diagnostic de glycog�noses Panel
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic de glycognoses (Panel)

Diagnosis of glycogenosis (Panel)

  • Service Biochimie et Biologie Molculaire Grand Est - UM Maladies Hrditaires du Mtabolisme
  • Centre de Biologie et Pathologie Est
  • CHU de Lyon HCL - GH Est
  • 59 Boulevard Pinel
  • 69677 BRON CEDEX
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Ccile ACQUAVIVA-BOURDAIN
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)4 72 12 96 32
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)4 72 12 97 20
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Februari 2018

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (32)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.