Zoek een diagnostische test
Diagnostik von Retardierungs- und Dysmorphiesyndromen (NGS-Screening-Panel, 353 Gene)
Diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 21/06/2018- Medizinisch Genetisches Zentrum (MGZ)
- Medizinisch Genetisches Zentrum München
- Bayerstrasse 3-5
- 80335 MÜNCHEN
- DUITSLAND
- Laboratoriumdirecteur : Pr. Elke HOLINSKI-FEDER
- Meer informatie
Laatste update: Juni 2018
Verantwoordelijk voor diagnostische test
Doel
Postnatale diagnose
Technische procedure
Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Lijst van ziekten en genen
Lijst van geteste ziekten
(472)
Lijst van geteste genen (inclusief panels)
(353)
Aanvullende informatie
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.