Zoek een diagnostische test
Diagnóstico de la discapacidad intelectual genética rara
Diagnosis of rare genetic intellectual disability
Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 20/09/2017- Unidad de Genómica Funcional (Tumores Sólidos Infantiles)
- Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
- Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
- Carretera Majadahonda-Pozuelo, km 2,2
- 28220 MAJADAHONDA
- SPANJE
- Laboratoriumdirecteur : Dr. Beatriz MARTINEZ DELGADO
- Meer informatie
Laatste update: September 2017
Verantwoordelijk voor diagnostische test
Doel
Postnatale diagnose
Technische procedure
Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Exoomsequencing (WES)
Lijst van ziekten en genen
Lijst van geteste ziekten
(441)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.