x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico de la discapacidad intelectual gentica rara

Diagnosis of rare genetic intellectual disability

  • Unidad de Genmica Funcional (Tumores Slidos Infantiles)
  • Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras
  • Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
  • Carretera Majadahonda-Pozuelo, km 2,2
  • 28220 MAJADAHONDA
  • SPANJE
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Beatriz MARTINEZ DELGADO
  • Meer informatie
  • Telefoon : 34 918223217
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: September 2017

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Exoomsequencing (WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (449)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.