Zoek een diagnostische test
Molecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 18/07/2018- Regional Genetic Laboratory Services (Molecular Genetics)
- Manchester Regional Genetic Laboratory Services for Molecular Genetics and Cytogenetics)
- St Mary's Hospital
- Oxford Road
- MANCHESTER M13 9WL
- VERENIGD KONINKRIJK
- Laboratoriumdirecteur : Dr. Lorraine GAUNT
- Meer informatie
Laatste update: Juli 2018
Verantwoordelijk voor diagnostische test
Doel
Prenatale diagnose
Postnatale diagnose
Technische procedure
Cytogenetica
Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
FISH
Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Karyotypering
Detectie van microdeleties/microduplicaties
FISH
Detectie van microdeleties/microduplicaties
Array-gebaseerde technieken
Lijst van ziekten en genen
Lijst van geteste ziekten
(4)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.