x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico del sndrome de Silver-Russell (genes CDKN1C, IGF2, H19)

Diagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C, IGF2, H19 genes)

  • Servicio de Laboratorio
  • Servicio de Medicina Gentica y Molecular
  • Hospital Sant Joan de Du Barcelona
  • Paseo de Sant Joan de Du, 2
  • 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
  • SPANJE
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Bonaventura RUIZ MONTASELL
  • Meer informatie
  • Telefoon : 34 93 253 21 00
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Website
Laatste update: July 2018

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose
Presymptomatische diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Methylatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  EMQN

BWS/SR (Beckwith-Wiedemann & Silver-Russell syndromes)
2019
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.