Orphanet: Diagnostik der Makuladystrophie NGS Screening Panel: 21 Gene
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik der Makuladystrophie (NGS-Screening-Panel: 21 Gene)

Diagnosis of macular dystrophy (NGS screening panel: 21 genes)

  • Zentrum fŘr Humangenetik Regensburg
  • Universitńtsklinikum Regensburg
  • Franz-Josef-Strau▀-Allee 11
  • 93053 REGENSBURG
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Ute HEHR
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)941 944 5410
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)941 944 5402
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Augustus 2018

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Gerichte mutatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.