Orphanet: Diagnostik des juvenilen Polyposis Syndroms BMPR1A und SMAD4 Gen
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik des juvenilen Polyposis-Syndroms (BMPR1A- und SMAD4-Gen)

Diagnosis of juvenile polyposis syndrome (BMPR1A and SMAD4 genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
  • Universitätsstrasse 1
  • 40225 DÜSSELDORF
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Dagmar WIECZOREK
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)211 811 2350
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)211 811 2538
  • Website
Laatste update: September 2018

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose
Presymptomatische diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (2)

Aanvullende informatie

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.