Orphanet: Diagn�stico de la v�lvula a�rtica bic�spide familiar genes GATA5, NKX2 5, NOTCH1, SMAD6
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico de la vlvula artica bicspide familiar (genes GATA5, NKX2-5, NOTCH1, SMAD6)

Diagnosis of familial bicuspid aortic valve (GATA5, NKX2-5, NOTCH1, SMAD6 genes)

  • Telefoon : 34 943 004 526
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Website
Laatste update: Oktober 2018

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (4)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.