Zoek een diagnostische test
Diagnostic de l'hypoalphalipoprotéinémie et de Hyperchylomicronémie familiale (Panel)
Diagnosis of hypoalphalipoproteinemia and familial hyperchylomicronemia (Panel)
- UF génétique de l'obésité et des dyslipidémies
- Service de biochimie endocrinienne et oncologique
- APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
- 47-83 boulevard de l'Hôpital
- 75013 PARIS
- FRANKRIJK
- Laboratoriumdirecteur : Pr. Alain CARRIE
- Meer informatie
Laatste update: Februari 2020
Verantwoordelijk voor diagnostische test
Doel
Postnatale diagnose
Technische procedure
Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Lijst van ziekten en genen
Lijst van geteste ziekten
(7)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.