x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic de la pneumopathie interstitielle primaire (gnes SFTPB, SFTPC, ABCA3, NKX2-1)

Diagnosis of primary interstitial lung disease (SFTPB, SFTPC, ABCA3, NKX2-1 genes)

  • Laboratoire de Gntique Molculaire
  • Dpartement de Biochimie-biologie molculaire, Pharmacologie, gntique mdicale
  • Hpitaux Universitaires Henri Mondor
  • 1 rue Gustave Eiffel
  • 94010 CRTEIL CEDEX
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Benot FUNALOT
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)1 49 81 28 73
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)1 49 81 22 19
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Februari 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.