Zoek een diagnostische test
Diagnóstico de cardiopatías (panel)
Diagnosis of cardiopathies (panel)
Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 15/04/2019- Servicio de Laboratorio
- Servicio de Medicina Genética y Molecular
- Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
- Paseo de Sant Joan de Déu, 2
- 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
- SPANJE
- Laboratoriumdirecteur : Dr. Bonaventura RUIZ MONTASELL
- Meer informatie
- Telefoon : 34 93 253 21 00
- Aanvullend telefoonnummer : -
- Fax : -
- Website
Laatste update: April 2019
Verantwoordelijk voor diagnostische test
Doel
Prenatale diagnose
Postnatale diagnose
Technische procedure
Moleculaire genetica
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Lijst van ziekten en genen
Lijst van geteste ziekten
(81)
Lijst van geteste genen (inclusief panels)
(76)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.