Orphanet: Diagn�stico del trastorno de la fosforilaci�n oxidativa mitocondrial debido a anomal�as del ADN nuclear panel 176 genes
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico del trastorno de la fosforilacin oxidativa mitocondrial debido a anomalas del ADN nuclear (panel - 176 genes)

Diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies (panel - 176 genes)

  • Centro de estudios genticos ATG Medical
  • Centro de estudios genticos ATG Medical
  • Calle Santiago Grisola, 2
  • 28760 TRES CANTOS
  • SPANJE
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Ral SANZ ROJO
  • Meer informatie
  • Telefoon : 34 911267824
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: February 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose
Presymptomatische diagnose
Risicoanalyse

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (85)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.