Orphanet: Diagn�stico de enfermedades neuromusculares panel 264 genes
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico de enfermedades neuromusculares (panel - 264 genes)

Diagnosis of neuromuscular diseases (panel - 264 genes)

  • Telefoon : 34 881 60 00 03
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 34 981167093
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: December 2018

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (218)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (264)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.