Orphanet: Diagn�stico de doen�a de ac�mulo de glicog�nio devido a d�fice da fosforilase cinase hep�tica gene PHKA2
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico de doena de acmulo de glicognio devido a dfice da fosforilase cinase heptica (gene PHKA2)

Diagnosis of glycogen storage disease due to liver phosphorylase kinase deficiency (PHKA2 gene)

  • CGC Genetics / Centro de Gentica Clnica
  • CGC Genetics / Centro de Gentica Clnica
  • Rua de S da Bandeira 706, 1
  • 4000-432 PORTO
  • PORTUGAL
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Jorge PINTO BASTO
  • Meer informatie
  • Telefoon : 351 223 389 900
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 351 222 088 710
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: September 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.