Orphanet: Diagnostik des Lynch Syndroms MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 und EPCAM Gen
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik des Lynch-Syndroms (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 und EPCAM Gen)

Diagnosis of Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, and EPCAM gene)

  • Zentrum fŘr Medizinische Genetik
  • Hanusch Krankenhaus
  • Heinrich-Collin-Stra▀e 30
  • 1140 WIEN
  • OOSTENRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : -
  • Meer informatie
  • Telefoon : +43 (0)1 910 21 84580
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: September 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (5)

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2019

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  GenQA

Lynch syndrome
2018
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.