x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

diagnostic des ataxies dbut prcoce et des hypoplasies pontocrbelleuses (Panel)

Diagnosis of early-onset ataxies and pontocereous hypoplasias (Panel)

  • Gntique mdicale et clinique
  • CHU Paris Est - Hpital d'Enfants Armand-Trousseau
  • 26 avenue du Docteur Arnold Netter
  • 75012 PARIS CEDEX 12
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Lydie BURGLEN
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)1 44 73 67 27
  • Aanvullend telefoonnummer : 33 (0)1 71 73 81 78
  • Fax : 33 (0)1 44 73 53 51
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: February 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Deletie-/Duplicatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.