x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnosi delle lipodistrofie genetiche [pannello di geni]

Diagnosis of genetic lipodystrophies [panel of genes]

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 12/11/2019
  • Dipartimento di Genetica Molecolare
  • Centro di Genetica Molecolare
  • Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
  • Localitŗ Camerelle
  • 86077 POZZILLI (IS)
  • ITALIň
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Stefano GAMBARDELLA
  • Meer informatie
  • Telefoon : 39 0865 929665
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 39 0865 927575
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: November 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Gerichte mutatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.