Orphanet: Diagnostic des enzymopathies et membranopathies rares du globule rouge Panel
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic des enzymopathies et membranopathies rares du globule rouge (Panel)

Diagnosis of rare red blood cell enzymopathies and membranopathies (Panel)

  • Biochimie des pathologies ťrythrocytaires
  • Laboratoire de Biochimie et Biologie Molťculaire
  • Centre de Biologie et de Pathologie Est
  • 59 boulevard Pinel
  • 69677 LYON
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Philippe JOLY
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)4 27 85 65 95
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)4 27 85 65 96
Laatste update: Februari 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.