Orphanet: Diagnostic de la d�ficience intellectuelle etou �pilepsie Panel
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic de la dficience intellectuelle et/ou pilepsie (Panel)

Diagnosis of intellectual disability and/or epilepsy (Panel)

  • Laboratoire de gntique mdicale
  • Service de cytogntique et gntique molculaire
  • CHU de Nancy - Hpitaux de Brabois
  • Rue du Morvan
  • 54511 VANDOEUVRE-LS-NANCY CEDEX
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Cline BONNET
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)3 83 15 37 71
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)3 83 15 37 72
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: November 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Exoomsequencing (WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (367)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1207)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.