Orphanet: Diagnóstico de la telangiectasia hemorrágica hereditaria panel
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico de la telangiectasia hemorrgica hereditaria (panel)

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (panel)

  • Unidad de Gentica
  • Hospital Universitario y Politcnico La Fe
  • Avenida de Fernando Abril Martorell 106
  • 46026 VALENCIA
  • SPANJE
  • Laboratoriumdirecteur : -
  • Meer informatie
  • Telefoon : 34 961 244 666
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Website
Laatste update: Oktober 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (8)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.