Orphanet: Diagnostik der Stargardt Krankheit NGS Screening Panel, 22 Gene
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik der Stargardt-Krankheit (NGS-Screening-Panel, 22 Gene)

Diagnosis of Stargardt disease (NGS screening panel, 22 genes)

  • MVZ Dr. Eberhard und Partner - Bereich Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
  • Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
  • Brauhausstraße 4
  • 44137 DORTMUND
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : -
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)231 95720
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)231 553619
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Januari 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Deletie-/Duplicatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Ziekte van Stargardt
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (22)
ABCA4
BEST1
C1QTNF5
CDH3
CFH
CLN3
CNGB3
CRX
CTNNA1
DRAM2
ELOVL4
FSCN2
IMPG1
IMPG2
IRX3
MFSD8
PROM1
PRPH2
RP1L1
RPGR
TIMP3
TTLL5

Aanvullende informatie

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.