Orphanet: Diagn�stico de la enfermedad de Charcot Marie Toothneuropat�a sensitivo motora hereditaria panel
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/neuropata sensitivo-motora hereditaria (panel)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy (panel)

  • Telefoon : 34 985 10 61 00 ext 37482
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 34 985 27 36 57
  • Website
Laatste update: Maart 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (69)

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  EMQN

CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2017, 2018, 2019
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.